Qué es el RNU4-2
El gen RNU4-2 es el responsable de transformar el ADN del genoma en moléculas de ARN que son las encargadas de producción de proteínas.
Personas con el síndrome de ReNU
Suelen presentar las siguientes manifestaciones:
·Hipotonía
·Retraso global del desarrollo / discapacidad intelectual variable.
«El gen RNU4-2 es el que está mutado con más frecuencia en personas con discapacidad intelectual de causa desconocida. 1 de cada 700 personas nace con una discapacidad intelectual grave y, de estas, alrededor de un 3% de los casos se deben al gen RNU4-2.»
Notícias y artículos relacionados
Segundo encuentro de famílias
- 9 de octubre 2024
Este pasado domingo 6 de Octubre tubo lugar el segundo encuentro de familias afectadas por el síndrome ReNU
Equipo de genética de Vall d’Hebrón publica artículo sobre el síndrome ReNU
- 9 de octubre 2024
El fenotipado profundo de 11 individuos con variantes patogénicas en RNU4-2 revela un síndrome clínicamente reconocible