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Sobre el síndrome…
¿Qué es el síndrome de ReNU?
El Síndrome de ReNU (RNU4-2) es un trastorno del neurodesarrollo genético y poco común, identificado recientemente, que afecta la forma en cómo el cerebro funciona. Es causada por la mutación del gen RNU4-2, que codifica una pequeña porción de ARN esencial para el spliceosoma, un complejo que ayuda a procesar otros genes.
Las afectaciones principales suelen ser:
·Retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual.
·Problemas de lenguaje y habla severos, siendo la mayoría de los afectados no verbales.
·Hipotonía (tono muscular bajo) y retraso motor.
·Microcefalia ( cabeza más pequeña de lo normal) y talla baja.
·También pueden presentar epilepsia, problemas de visión (estrabismo, miopía), entre otros síntoma
Personas con el síndrome de ReNU
Suelen presentar las siguientes manifestaciones:
·Hipotonía
·Retraso global del desarrollo / discapacidad intelectual variable.
Qué es el RNU4-2
El gen RNU4-2 es el responsable de transformar el ADN del genoma en moléculas de ARN que son las encargadas de producción de proteínas.
Mapa internacional
Si tienes un familiar con el Síndrome ReNU, regístralo en el mapa para saber cuantos somos.
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