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Sobre el síndrome…
¿Qué es el síndrome de ReNU?
El Síndrome de ReNU (RNU4-2) es un trastorno del neurodesarrollo genético y poco común, identificado recientemente, que afecta la forma en cómo el cerebro funciona. Es causada por la mutación del gen RNU4-2, que codifica una pequeña porción de ARN esencial para el spliceosoma, un complejo que ayuda a procesar otros genes.
Las afectaciones principales suelen ser:
·Retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual.
·Problemas de lenguaje y habla severos, siendo la mayoría de los afectados no verbales.
·Hipotonía (tono muscular bajo) y retraso motor.
·Microcefalia ( cabeza más pequeña de lo normal) y talla baja.
·También pueden presentar epilepsia, problemas de visión (estrabismo, miopía), entre otros síntoma
ReNews
Síndrome de ReNU en IMPACT-Genómica
Participación de Clara Udaondo en las jornadas del estudio IMPACT-Genómica con su testimonio como madre de su hijo con Síndrome de ReNU
Personas con el síndrome de ReNU
Suelen presentar las siguientes manifestaciones:
·Hipotonía
·Retraso global del desarrollo / discapacidad intelectual variable.
Estudios e investigación
Todas las investigaciones y desarrollos médicos que se están llevando a cabo en favor del síndrome ReNU a nivel internacional.
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