Estudios e investigación
Mapa internacional
Si tienes un familiar con el Síndrome ReNU, regístralo en el mapa para saber cuantos somos.
¡La unión hace la fuerza!
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Encuesta sobre prioridades de tratamiento
Si hubiera un tratamiento para su familiar con síndrome de ReNU, ¿qué te gustaría que abordara?
¡Tu opinión cuenta!
Esta encuesta nos ayudará a identificar criterios de valoración clínicos para futuros tratamientos potenciales para el síndrome ReNU.
¡La unión hace la fuerza!
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Reconocimiento facial con AI
Gestalt Matcher (Alemania) y FaceBase (Canada) son proyectos independientes que se sirven de la AI para analizar imágenes médicas e identificar rasgos faciales que puedan indicar y acelerar el diagnóstico de trastornos genéticos raros.
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Encuesta clínica Northwell
El objetivo principal es documentar y analizar el espectro completo de características que manifiestan las personas con síndrome de ReNU y cómo estos síntomas evolucionan con el tiempo.
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Rare X
Es una plataformapara facilitar la recopilación, estructuración e intercambio de datos críticos de pacientes a gran escala con el objetivo de acelerar:
·El diagnostico de enfermedades
·La comprensión de dichas enfermedades
·El desarrollo de futuros tratamientos y curas
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Estudio INDEED
Su objetivo es la investigación del síndrome de ReNU y otras condiciones genéticas descubiertas recientemente y ofrecer la secuenciación de ADN gratuita para el uso de investigación de los genes RNU4-2 y RNU2-2
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