
Los Dres. Ernest Turró y Mafalda Barbosa de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai han establecido el estudio de investigación INDEED para investigar ReNU y otras condiciones genéticas recientemente descubiertas. El Dr. Turro lidera uno de los equipos de investigación que descubrió que las mutaciones en RNU4-2 causan ReNU ( Greene et al. 2024 ). Su grupo también descubrió que las mutaciones en un gen estrechamente relacionado, RNU2-2 , causan un trastorno del neurodesarrollo similar ( Greene et al. 2025 ). El Dr. Barbosa tiene más de 15 años de experiencia como genetista clínico con un enfoque en el diagnóstico y el tratamiento médico de pacientes con trastornos raros del neurodesarrollo. El estudio INDEED ofrece secuenciación de ADN gratuita para uso en investigación de los genes RNU4-2 y RNU2-2 .


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